El poder de una minoría

El genoma humano cuenta con aproximadamente tres mil millones de letras. Ciertas letras codifican los genes, mientras que otras proporcionan instrucciones a las células sobre cómo usarlos. Sin embargo, estas secuencias están escritas con sólo unas pocas del total de letras incluidas en el ADN. El valor funcional de estas es un tema de debate entre los biólogos y genetistas desde hace tiempo., y se ha llegado a acuñar el término  para estas piezas de información que parecen no tener relevancia funcional en sí misma.

En un trabajo publicado en Nature Genetics, investigadores del Cold Spring Harbor Laboratory describen un nuevo método computacional que les permite identificar qué letras del genoma humano son importantes funcionalmente. El programa, fitCons, emplea la evolución como motor, comparando cambios en las letras del ADN no sólo entre especies relacionadas, sino también entre individuos de la misma especie.

Los resultados proporcionan una imagen que muestra lo poco del genoma que se ha conservado por la naturaleza, tanto en la evolución durante eones como en la diferenciación más reciente entre humanos. Según los análisis llevados a cabo por el grupo de Adam Sipel, sólo unas pocas letras se han mantenido por selección natural. Concretamente, un 7% del total. El resto habría ido cambiando sin mayores consecuencias para el organismo, pasando a formar parte del “ADN basura” o “no codificado”.

En los últimos años, los resultados del proyecto ENCODE han proporcionado valiosísima información sobre la función del ADN, tanto en humanos como en primates no humanos y otras especies. Ahora, por primera vez es posible extraer de este enorme saco de datos tanto información bioquímica de la actividad del genoma como una huella de cómo ha evolucionado.

Curiosamente, los análisis con fitCons chocan de frente por completo con análisis previos del ENCODE que daban como funcional hasta un 80% del genoma.

Una explicación que los autores dan para esta discrepancia es que posiblemente, muchas de las secuencias identificadas por el ENCODE como bioquímicamente activas no son realmente relevantes en la evolución de la humanidad como especie.

El refinamiento conseguido por este nuevo método es un plus para la investigación biomédica centrada en el componente genético. Reducir el campo de búsqueda es añadir probabilidad de atino, por lo que debería resultar más sencillo identificar aquellas secuencias alteradas que estén detrás de, o relacionadas con, ciertas patologías.

Yo soy de los que opina que no tardaremos en utilizar el mapeado genético de forma rutinaria para la identificación de factores de riesgo. Del mismo modo que se hace con los análisis de sangre, llegará un momento en el que tan sencillo sea tomar una muestra y determinar si existe una predisposición a determinada dolencia. Y sin entrar en el debate ético, yo veo esto como una ventaja a la hora de facilitar la prevención.

_

Referencia:

Gulko B, et al. A method for calculating probabilities of fitness consequences for point mutations across the human genome. Nat Genet, 2015; doi: doi:10.1038/ng.3196

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s