Estadística aplicada a la investigación biomédica

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Estadística. Temida y odiada por muchos, comprendida y abrazada por menos; necesaria para todos. Nos guste o no, la estadística es una herramienta imprescindible para el avance de la ciencia biomédica. Es la responsable detrás de las reglas utilizadas para examinar las hipótesis científicas que todo estudio debe incluir, así como para analizar los resultados surgidos de los experimentos que derivan de estas hipótesis.

Como anécdota contaré que, inicialmente, mi relación con la estadística fue muy mala. Incluso me apunté con mi buen amigo David a una academia, para ver si la sacaba adelante. Surgió efecto, puesto que dedicándole tiempo aprendí a apreciarla y comprender su utilidad, hasta llegar el punto en que a veces creo que he llegado a comprenderla.

Sin embargo, este no es el caso de mucha gente.

Es extraño encontrar un estudiante que no mire con recelo y cierta preocupación la presencia de esta “roca”, habitual en los planes de estudio en sus múltiples nombres y variantes: estadística aplicada a las ciencias sociales, bioestadística, psicoestadística, estadística biomédica… Al final, la estadística es tan necesaria como inevitable.

Pero no tiene porqué ser así. Así de horrible, me refiero, si se alcanza a contemplar la imagen completa de lo que representa dentro del método científico. Y es que un estudio, un experimento, es tan bueno como lo es el instrumento utilizado para su análisis. Reconozco que no hablo mucho de estadística, porque, estrictamente, se aleja un poco de la línea general del blog. Pero hoy traigo un artículo que ejemplifica muy bien los beneficios de tener una herramienta como esta al servicio de la investigación.

Científicos de la Universidad Rockefeller han desarrollado un nuevo método estadístico de mapeado genético que, aplicado a la investigación sobre el autismo, ha revelado varios genes que no habían sido considerados en análisis previos. Aglomerando datos de los genomas de cientos de personas con diferentes grados de autismo, los responsables del estudio han identificado varias funciones asociadas a variaciones genéticas que muy probablemente se asocien con este trastorno, o con la patología neuronal subyacente que lo provoca. En este sentido, el trabajo sugiere que comenzar el tratamiento ante los primeros síntomas (que pueden manifestarse alrededor de los 12-14 meses), podría cambiar el curso de la enfermedad.

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Identificar precozmente variaciones genéticas asociadas al autismo puede ayudar a mejorar el pronóstico de su avance.

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Intervenir a tiempo puede prevenir la poda neuronal que ocurre durante los dos primeros años de vida y asienta las bases de la sintomatología autista. Es más, esta metodología de rastreo de datos puede ser útil también en el estudio genético de otras enfermedades, por mucho que algunas hayan sido ya examinadas a conciencia.

Este trabajo, liderado por Knut Wittkowski, bioestadístico del Centro para la Ciencia Clínica y Translacional del Hospital Universitario Rockefeller, representa un giro en la técnica de minería de datos tradicional. Mediante la comparación del ADN de personas con y sin trastornos, este nuevo método es capaz de identificar variaciones genéticas asociadas a determinadas alteraciones. Los análisis convencionales se fijan en mutaciones individuales (polimorfísmos de nucleótido simple). Sin embargo, buscar cambios individuales en el código genético no resulta demasiado fiable a la hora de identificar factores de riesgo para enfermedades de inicio temprano, como es el autismo. Por contra, el método estadístico desarrollado por Wittkowski no se centra únicamente en los PNS, sino en combinaciones de estos, que sería el equivalente a buscar palabras completas en vez de buscar las letras que forman esas palabras.

Para obtener estos resultados, Wittkowski aplicó esta nueva aproximación a los datos de estudios sobre autismo y sobre casos de epilepsia de ausencia infantil, una condición que al parecer presenta un perfil genético similar. Durante el estudio de 185 casos de epilepsia infantil uno de los más hallazgos más relevantes fue el descubrimiento de mutaciones en los genes que controlan la dirección axonal y la señalización de calcio. Ambos factores resultan decisivos para el correcto desarrollo temprano del cerebro, momento en el que las neuronas comienzan a formar conexiones adecuadas. Las variaciones genéticas identificadas se asociaron con un aumento en la probabilidad de padecer esta condición.

Esto motivó a los investigadores a mirar más detenidamente los datos de un significativo estudio sobre autismo, el cual cuenta con la secuencia genética de unas 2700 personas. Donde análisis previos habían sugerido simplemente la participación de algunos PNS aislados, aplicando el recién desarrollado método estadístico Wittkowski y su equipo descubrieron varios grupos de genes relacionados funcionalmente. Por ejemplo, averiguaron que la vía Ras (una red de señalización dependiente de calcio que estimula el crecimiento neuronal) juega un papel determinante en este trastorno.

Si estos hallazgos se confirman en clínica, los datos apuntan a que una intervención farmacológica temprana podría marcar una diferencia muy significativa en el desarrollo del autismo. Lo cual sería una gran noticia, puesto que, desafortunadamente, este trastorno es un misterio todavía para muchos investigadores. Y más todavía para muchos clínicos. No es de extrañar que se denomine «cajón desastre» al espectro autista, y con frecuencia se diagnostique equivocadamente una u otra condición específica.

No obstante, creo que es necesario señalar que este método deberá contrastarse y probarse válido en otros estudios, obviamente. Pero sólo lo obtenido en este trabajo ya es motivo de esperanza. Y nada de esto hubiera sido posible sin la estadística.

Aquí os dejo el artículo original, por si os interesa:

Wittkowski KM, et al. A novel computational biostatistics approach implies impaired dephosphorylation of growth factor receptors as associated with severity of autism. Transl Psychiatry, 2014; 4:e354. DOI: 10.1038/tp.2013.124

Como veis, la estadística no es siempre tan mala.

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4 pensamientos en “Estadística aplicada a la investigación biomédica

  1. Pingback: ¿Cómo cooperan las regiones del cerebro? | Como decíamos ayer...

  2. A pesar de que muchos estudiantes vean la estadística como algo alejado o circunstancial en sus campos, es un pilar imprescindible en prácticamente toda la investigación científica. No sólo la medicina; sin ir más allá, la física no sería nada sin la estadística.

    Además es un fuerte punto de enlace entre las ciencias naturales y las formales, como la informática. A los ingenieros nos proporciona una manera de traducir problemas del mundo real al campo de la teoría matemática, lo cual hace posible la colaboración. Antes de empezar el curso de bioalgorítmica no tenía la menor idea de su papel en el estudio del genoma. Supongo que a un estudiante de biología le parece muy natural darle un botón en un programa y resaltar mágicamente diferentes zonas significativas de una cadena de ADN… pero ahí la estadística lo es todo.

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