Enfermedades mentales con similar base genética

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The New York Times se hace eco de un estudio genético muy, muy interesante. Y de gran relevancia, empezando por la muestra que utiliza (60.000 sujetos de todo el mundo) hasta por las conclusiones a las que llega. Me ha parecido lo suficientemente interesante como para salir del letargo blogueril en el que estoy estos últimos meses.

Los trastornos mentales son muy diferentes. La mayoría de gente estaría de acuerdo en esta afirmación. Sin embargo, a niveles más básicos, trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, el autismo, la depresión mayor y el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), tienen bastante en común: comparten varias alteraciones genéticas que pueden dirigir el camino hacia la enfermedad mental. Cuál de estas se desarrolle, si se desarrolla alguna, se cree debido a otros factores genéticos y ambientales.

El estudio original se publicó hace pocos días en The Lancet, y se basó en una exploración y evaluación de los datos genéticos de más de 60.000 sujetos, la mayor muestra utilizada hasta la fecha para un estudio sobre enfermedades mentales. Según los autores, los hallazgos refuerzan una visión emergente que pone el énfasis en el diagnóstico basándose en diferenciaciones genéticas que subyacen a los distintos trastornos, más que fijándose únicamente en la sintomatología de cada enfermedad.

Dos de estas alteraciones descubiertas en este estudio se encuentran en los cromosomas 3p21 y 10q24, así como en dos subunidades de canales de calcio tipo-L: el CACNA1C y el CACNB2. No obstante, según el director del estudio esto es sólo «la punta del iceberg». Los hallazgos de este trabajo no simplifican los trastornos psiquiátricos, a pesar de avanzar en el conocimiento de sus posibles causas. Se hace mucho hincapié en que en estas enfermedades pueden intervenir cientos de genes interactuando, siendo las variantes descubiertas en este estudio sólo una pequeña parte que confieren un mayor riesgo para padecer un trastorno u otro. En este sentido, hace unos años comenzaron a aparecer pistas de la superposición de efectos genéticos gracias a estudios en gemelos monocigóticos. En estos casos, se veía que un gemelo podía padecer esquizofrenia, mientras que el otro desarrollaba un trastorno bipolar. Investigando más a fondo con este tipo de sujetos, se encontraron algunas alteraciones inusuales de cromosomas que estaban vinculados con estas enfermedades.

En los últimos años ha aumentado el número de informes con reservas acerca del diagnóstico basado en síntomas. El espectro del trastorno autista, por ejemplo, es un cajón desastre en el que los diagnósticos son en muchas ocasiones poco acertados, llegando incluso a denominarse «esquizofrenia infantil» hasta la década de 1970. Los nuevos estudios de este tipo ayudarán sin duda a que la comprensión de los factores genéticos involucrados en las diferentes enfermedades favorezcan tanto los diagnósticos como las terapias escogidas para estos.

La ciencia avanza.

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Un pensamiento en “Enfermedades mentales con similar base genética

  1. Me alegro mucho de que la psiquiatría de un paso tan grande, porque la terapia génica es una de las grandes potencias a desarrollar en Medicina en los próximos años. La psiquiatría está estigmatizada con que no tiene una base científica comparable a otras ramas, con que poco puede hacer con la mayoría de sus enfermos, conque hay demasiada variabilidad en la respuesta a tratamientos de dos diagnósticos presumiblemente iguales… así que le viene mejor que a nadie un titular así: si se confirma y se avanza en ese sentido, será una de las especialidades médicas que más avance a medio plazo, seguro.

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