El NIH abandona el DSM

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Rompo mi silencio para comentar brevemente una noticia que salió hace poco: el Instituto de Salud Nacional de EEUU (NIH) se desentiende del DSM, la Biblia de los trastornos mentales por antonomasia.

El comunicado oficial, aquí: http://www.nimh.nih.gov/about/director/2013/transforming-diagnosis.shtml

Básicamente, lo que viene a decir el texto es que, al final del día, el DSM carece de la validez suficiente para justificar la generosa financiación del NIMH. En su lugar, dicen, van a decantarse a partir de ahora en proyectos basados en el Research Domain Criteria, una aproximación mucho más basada en la evidencia de estudios científicos que en el estudio de casos clínicos.

En mi opinión, esto es un acierto. Como comenté hace un tiempo en otra entrada, el avance de las técnicas y el conocimiento sobre las diferentes patologías está demostrando desde hace varios años que los trastornos mentales no son categorías cerradas; la manifestación de un síntoma (o varios) no puede ser un criterio único para la definición de una condición particular. Sobre todo cuando se evalúa algo tan complejo como la conducta. Muchas alteraciones diametralmente opuestas en el DSM comparten sustratos neurobiológicos similares, por lo que ¿por qué no considerarlas más cercanas? Además, la terapia farmacológica corrobora esta idea, en tanto que no son pocas las veces que los psiquiatras recetan antipsicóticos a gente con depresión, o antidepresivos a personas con ansiedad, o ansiolíticos a pacientes con psicosis. La alteración de diferentes rutas y conexiones neuronales puede, según las diferencias individuales, desembocar en conductas diferentes. Y esto se debería tener en cuenta.

Punto para el NIH.

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Soylent

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Entre la odiosa saturación en la que me reconozco en este momento, encuentro gracias a Reddit.com el blog de un tipo, Rob, cuyas dos últimas entradas me han parecido de traca. Tienen que ver con la nutrición, tema que me gusta mucho, así que lo voy a compartir con todos.

El meollo se cuenta aquí y aquí, pero ambas están en inglés y son bastante largas, así que haré un resumen.

Al parecer, hace un tiempo este tipo decidió que lo de comer implica demasiado tiempo, dinero y esfuerzo, durante demasiados días, así que decidió plantear un cambio en su alimentación y sustituir la comida por un brebaje hecho por sí mismo que contuviera todos los elementos necesarios para que el organismo funcione correctamente; desde macronutrientes, hasta vitaminas, minerales y fibra, consiguiendo cada componente de proveedores de productos químicos con el fin de obtener la forma pura de cada uno de esos elementos.

Durante los primeros días se dedicó a mejorar la fórmula añadiendo cosas que se le habían pasado por alto, jugando con las concentraciones, etc. Al cabo de un mes, magia. Según su experiencia, la panacea. Incluso adjunta dos análisis de sangre y una tabla con diferentes variables sobre las que hace distintas consideraciones.

Es curioso el planteamiento. Se lo propone como un experimento, partiendo de una hipótesis completamente válida, y llevándolo a cabo de forma bastante metódica. No se puede decir que no le esté poniendo empeño.

El experimento lleva en marcha un par de meses. A ver lo que dura. De momento, parece que si te registras en la página de su producto te hace llegar su mejunje. No sé hasta qué punto será esto una estrategia comercial y justo antes de verano salga un producto que prometa ser tremendo como alternativa a las dietas. Ya veremos. Por ahora, pienso seguirle la pista  a ver en qué acaba esto.

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Enfermedades mentales con similar base genética

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The New York Times se hace eco de un estudio genético muy, muy interesante. Y de gran relevancia, empezando por la muestra que utiliza (60.000 sujetos de todo el mundo) hasta por las conclusiones a las que llega. Me ha parecido lo suficientemente interesante como para salir del letargo blogueril en el que estoy estos últimos meses.

Los trastornos mentales son muy diferentes. La mayoría de gente estaría de acuerdo en esta afirmación. Sin embargo, a niveles más básicos, trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, el autismo, la depresión mayor y el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), tienen bastante en común: comparten varias alteraciones genéticas que pueden dirigir el camino hacia la enfermedad mental. Cuál de estas se desarrolle, si se desarrolla alguna, se cree debido a otros factores genéticos y ambientales.

El estudio original se publicó hace pocos días en The Lancet, y se basó en una exploración y evaluación de los datos genéticos de más de 60.000 sujetos, la mayor muestra utilizada hasta la fecha para un estudio sobre enfermedades mentales. Según los autores, los hallazgos refuerzan una visión emergente que pone el énfasis en el diagnóstico basándose en diferenciaciones genéticas que subyacen a los distintos trastornos, más que fijándose únicamente en la sintomatología de cada enfermedad.

Dos de estas alteraciones descubiertas en este estudio se encuentran en los cromosomas 3p21 y 10q24, así como en dos subunidades de canales de calcio tipo-L: el CACNA1C y el CACNB2. No obstante, según el director del estudio esto es sólo «la punta del iceberg». Los hallazgos de este trabajo no simplifican los trastornos psiquiátricos, a pesar de avanzar en el conocimiento de sus posibles causas. Se hace mucho hincapié en que en estas enfermedades pueden intervenir cientos de genes interactuando, siendo las variantes descubiertas en este estudio sólo una pequeña parte que confieren un mayor riesgo para padecer un trastorno u otro. En este sentido, hace unos años comenzaron a aparecer pistas de la superposición de efectos genéticos gracias a estudios en gemelos monocigóticos. En estos casos, se veía que un gemelo podía padecer esquizofrenia, mientras que el otro desarrollaba un trastorno bipolar. Investigando más a fondo con este tipo de sujetos, se encontraron algunas alteraciones inusuales de cromosomas que estaban vinculados con estas enfermedades.

En los últimos años ha aumentado el número de informes con reservas acerca del diagnóstico basado en síntomas. El espectro del trastorno autista, por ejemplo, es un cajón desastre en el que los diagnósticos son en muchas ocasiones poco acertados, llegando incluso a denominarse «esquizofrenia infantil» hasta la década de 1970. Los nuevos estudios de este tipo ayudarán sin duda a que la comprensión de los factores genéticos involucrados en las diferentes enfermedades favorezcan tanto los diagnósticos como las terapias escogidas para estos.

La ciencia avanza.

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